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1.
Germline testing of BRCA1, BRCA2, PALB2 and CHEK2 c.1100delC in 1514 triple negative familial and isolated breast cancers from a single centre, with extended testing of ATM, RAD51C and RAD51D in over 400.
J Med Genet
; 61(4): 385-391, 2024 Mar 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38123987
2.
TP53 c.455C>T p.(Pro152Leu) pathogenic variant is a lower risk allele with attenuated risks of breast cancer and sarcoma.
J Med Genet
; 60(11): 1057-1060, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37076289
3.
Cost-effectiveness model of renal cell carcinoma (RCC) surveillance in hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma (HLRCC).
J Med Genet
; 60(1): 41-47, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35121648
4.
Breast cancer polygenic risk scores derived in White European populations are not calibrated for women of Ashkenazi Jewish descent.
Genet Med
; 25(9): 100846, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37061873
5.
Advances in genetic technologies result in improved diagnosis of mismatch repair deficiency in colorectal and endometrial cancers.
J Med Genet
; 59(4): 328-334, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33452216
6.
BRCA1/2 in non-mucinous epithelial ovarian cancer: tumour with or without germline testing?
Br J Cancer
; 127(1): 163-167, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35260807
7.
High detection rate from genetic testing in BRCA-negative women with familial epithelial ovarian cancer.
Genet Med
; 24(12): 2578-2586, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36169650
8.
Breast cancer risk stratification in women of screening age: Incremental effects of adding mammographic density, polygenic risk, and a gene panel.
Genet Med
; 24(7): 1485-1494, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35426792
9.
Reclassification of clinically-detected sequence variants: Framework for genetic clinicians and clinical scientists by CanVIG-UK (Cancer Variant Interpretation Group UK).
Genet Med
; 24(9): 1867-1877, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35657381
10.
Quantifying evidence toward pathogenicity for rare phenotypes: The case of succinate dehydrogenase genes, SDHB and SDHD.
Genet Med
; 24(1): 41-50, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906457
11.
Targeting lung cancer screening to individuals at greatest risk: the role of genetic factors.
J Med Genet
; 58(4): 217-226, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33514608
12.
Constitutional de novo deletion CNV encompassing REST predisposes to diffuse hyperplastic perilobar nephroblastomatosis (HPLN).
J Med Genet
; 58(9): 581-585, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32917767
13.
Assessment of mismatch repair deficiency in ovarian cancer.
J Med Genet
; 58(10): 687-691, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32917768
14.
Pathogenic germline variants in patients with features of hereditary renal cell carcinoma: Evidence for further locus heterogeneity.
Genes Chromosomes Cancer
; 60(1): 5-16, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32830346
15.
TP53, a gene for colorectal cancer predisposition in the absence of Li-Fraumeni-associated phenotypes.
Gut
; 70(6): 1139-1146, 2021 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-32998877
16.
Specialist oncological surgery for removal of the ovaries and fallopian tubes in BRCA1 and BRCA2 pathogenic variant carriers may reduce primary peritoneal cancer risk to very low levels.
Int J Cancer
; 148(5): 1155-1163, 2021 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33152107
17.
Comprehensive Cancer-Predisposition Gene Testing in an Adult Multiple Primary Tumor Series Shows a Broad Range of Deleterious Variants and Atypical Tumor Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 103(1): 3-18, 2018 07 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29909963
18.
Breast cancer incidence and early diagnosis in a family history risk and prevention clinic: 33-year experience in 14,311 women.
Breast Cancer Res Treat
; 189(3): 677-687, 2021 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-34312777
19.
Clinical utility of testing for PALB2 and CHEK2 c.1100delC in breast and ovarian cancer.
Genet Med
; 23(10): 1969-1976, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34113003
20.
Characterization of renal cell carcinoma-associated constitutional chromosome abnormalities by genome sequencing.
Genes Chromosomes Cancer
; 59(6): 333-347, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31943436